Barcelona (España), 3 de junio de 2025.- Un equipo del Institut de Recerca Biomédica de Barcelona (IRB, España) desarrolló una herramienta genética que permite crear aneuploidías (un número anormal de cromosomas) a la carta para poder analizar su impacto durante el desarrollo de los embriones y en los abortos espontáneos.
El estudio, publicado en Cell Genomics, aborda la aneuploidía, que es frecuente en el desarrollo normal de embriones humanos y es la causa principal de abortos espontáneos, informó este martes el IRB en un comunicado.
Más del 80 % de los embriones humanos tempranos contienen células con un número incorrecto de cromosomas (aneuploidía), algo que se deriva de no repartir correctamente los cromosomas durante las primeras divisiones celulares.
Esos errores desaparecen antes de la implantación del embrión en el endometrio; sin embargo, cuando no se eliminan correctamente, la aneuploidía causa abortos.
Comprender cómo se determina qué células viven y cuáles mueren es clave para entender la fertilidad y podría tener implicaciones también en enfermedades como el cáncer.
En este sentido, un equipo del IRB Barcelona liderado por el doctor Marco Milán desarrolló una herramienta que genera aneuploidías «a la carta».
La herramienta marca las células portadoras de estas aneuploidías con precisión dentro de un tejido vivo, ofreciendo una ventana sin precedentes para observar el comportamiento de estas células en tiempo real.
El método funciona como una especie de “tijera molecular” que permite cambiar el número de copias de grandes regiones del genoma, generando tanto monosomías (una sola copia) como trisomías (tres copias).
«Podemos seleccionar qué pedazo del genoma queremos alterar y ver inmediatamente cómo responden las células», explicó Milán, investigador ICREA del IRB Barcelona.
Las principales conclusiones de esta herramienta, que se probó en tejidos epiteliales de la mosca Drosophila, indican la presencia en el genoma de un alto número de genes haploinsuficientes.
Estos son genes que, con una sola copia, ya no producen suficiente proteína para mantener la maquinaria celular a pleno rendimiento, por lo que debilitan el crecimiento y la supervivencia de las células monosómicas.
Por otra parte, los científicos observaron que la eliminación de esas células se puede ver acelerada por competición con células vecinas más aptas.
Gracias a la nueva herramienta, que permite generar células monosómicas y trisómicas a la vez en el mismo tejido, los científicos observaron que las células trisómicas pueden acelerar el proceso de eliminación de las células monosómicas.
Recrear este «duelo» celular ayuda a explicar por qué los embriones con altos niveles de aneuploidía suelen descartarse en los laboratorios de fecundación in vitro.
«En el campo de la fecundación asistida se está empezando a pensar que vale la pena reevaluar algunos criterios de selección, porque el propio embrión parece poder eliminar las células problemáticas», señaló la primera autora del estudio, Elena Fusari.
Con la herramienta desarrollada, el equipo científico llevará a cabo una búsqueda exhaustiva de todas las regiones haploinsuficientes del genoma de Drosophila para mapear qué genes activan las alarmas de competición y cómo se podría modular esa respuesta.
A largo plazo, este conocimiento podría servir para aumentar la tasa de éxito de los tratamientos de reproducción asistida y para desarrollar fármacos que ataquen la aneuploidía, característica de muchos tumores, según el IRB.
EFE